Vyšetření k záchytu těžkých vrozených poruch imunity

Částice TREC a KREC v krvi vznikají během vývoje lymfocytů, buněk, které mají zásadní význam pro správnou funkci imunitního systému. U těžkých poruch imunitního systému je počet částic TREC velmi nízký nebo nulový, a proto se vyšetření TREC využívá k novorozeneckému screeningu (např. ve většině států USA). Pro dobré zvládnutí těchto onemocnění je totiž klíčové včasné stanovení diagnózy, nejlépe ještě před tím, než se objeví první příznaky.
Pro miminka s těžkým kombinovaným imunodeficitem (SCID) může mít závažné následky i očkování živými vakcínami (rotaviry, BCG), proto je před podáním živých vakcín toto vyšetření možno provést. 

Možnosti vyšetření  TREC/KREC 
➢ U dětí s podezřením na těžký imunodeficit vyšetření hradí pojišťovna. 
➢ Vyšetření před podáním živé vakcíny (rotaviry, BCG) je nabízeno také samoplátcům za úhradu 500,- Kč.
➢ Vyšetření se provádí optimálně u dětí do věku 6 měsíců. 
➢ Vyšetření se provádí ze suché kapky krve dítěte, kterou odebere pediatr a spolu se žádankou zašle do laboratoře. Výsledek vyšetření je do 7 dní zaslán zpět lékaři.
➢ Důležitá je správná interpretace výsledku a případně návaznost na specializované imunologické pracoviště.

Je třeba mít na paměti, že tato metoda zachycuje pouze nejzávažnější případy s chyběním novotvorby T nebo B lymfocytů, ale nevyloučí jiné méně závažné poruchy imunity nebo reakci na očkování. Naopak v případě nulových nebo významně snížených hodnot TREC se nemusí vždy jednat o SCID, děti s takovým výsledkem by měly být podrobně vyšetřeny na specializovaném imunologickém pracovišti

Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, Genetická laboratoř
prof. MUDr. Tomáš Freiberger, PhD.
Mgr. Hana Grombiříková
RNDr. Barbora Ravčuková

tel.: +420 543 182 546; e-mail: [obfuscate_1_|110|106|105|88|107|45|102|108|96|99|93|97|105|95|100|114|58|94|101|111|95|95|38|98|122]