Vyšetření k záchytu těžkých vrozených poruch imunity

Metoda vychází z fyziologie přestaveb receptorů pro antigeny při vývoji lymfocytů, kdy vyštěpené zbytky DNA zůstávají v buňce ve formě cirkulárních produktů. V T-lymfocytech jde o tzv. T-cell receptor excision circles (TREC), v B-lymfocytech o tzv. kappa-deleting element excision circles (KREC). Jejich počet koreluje s počtem vytvořených lymfocytů. Výhodou TREC a KREC je jejich velká stabilita a možnost detekce i v suchých kapkách krve pomocí kvantitativní PCR.

U těžkého kombinovaného imunodeficitu (SCID) je po narození hladina TREC u naprosté většiny pacientů nulová nebo velmi nízká. Vyšetřování TREC bylo proto zařazeno v řadě zemí do novorozeneckého screeningu (např. ve většině států USA), protože včasná diagnóza SCID je klíčová pro klinické zvládnutí tohoto onemocnění v podobě včasné transplantace kmenových krvetvorných buněk. Hladina KREC může být u SCID nízká nebo normální, vyšetřování KREC ale může včas odhalit stavy s chyběním novotvorby B lymfocytů, např. Brutonovu agamaglobulinémii.

Možnosti vyšetření  TREC/KREC
Test je možno provést jak ze suché kapky krve („Guthrieho karta“), tak z plné krve (EDTA). Vyšetření je v současnosti prováděno u dětí s podezřením na těžký imunodeficit.
Vyšetření je také možno provést na žádost rodičů před podáním živé vakcíny (rotaviry) za úhradu 500,- Kč. Guthrieho kartu se suchou kapkou a žádankou (žádanka zde), kde v poznámce uveďte, že vyšetření hradí pacient, zašlete na níže uvedenou adresu. Vyšetření v ceně 500,- Kč je fakturováno cestou ošetřujícího pediatra. Vyšetření je provedeno do 7 dnů a výsledek zaslán poštou. Důležitá je správná interpretace výsledku a případně návaznost na specializované imunologické pracoviště.

Kontakt a zasílací adresa
Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno
Genetická laboratoř
Výstavní 17/19
60300 Brno

tel.: +420 543 182 546
www.cktch.cz/genlab
kontaktní osoba: prof. MUDr. Tomáš Freiberger, PhD.
e-mail: [obfuscate_1_|110|106|105|88|107|45|102|108|96|99|93|97|105|95|100|114|58|94|101|111|95|95|38|98|122]

Je třeba mít na paměti, že tato metoda detekuje pouze nejzávažnější případy s chyběním novotvorby T  nebo B-lymfocytů (SCID, těžký kombinovaný imunodeficit), ale nevyloučí defekty spojené s poruchou vyzrávání a regulace imunitních buněk a další primární imunodeficience (např. hyper IgM syndromy, atypické lehčí formy SCID,  FHL, většina případů syndromu diGeorge, XLP, WAS, CVID, poruchy fagocytózy, komplementu alergie, autoimunity apod.). Také, ne všechny případy snížených hodnot ukazují na SCID. Děti s nulovými nebo sníženými hodnotami by měly být proto podrobně vyšetřeny na specializovaném imunologickém pracovišti.