Prof. Tomáš Freiberger vystoupil na konferenci o screeningu familiární hypercholesterolémie (FH) v dětském věku

Dne 6.9.2022 se na půdě Senátu parlamentu ČR uskutečnila konference věnovaná problematice screeningu familiární hypercholesterolémie (FH) v dětském věku. Akce se konala pod záštitou českého předsednictví v Radě EU 2022, které bylo zahájeno 1. července 2022, a CKTCH je jejím hrdým partnerem. https://www.fhscreening2022.eu/cz

FH je časté dědičné onemocnění, každý den se v ČR narodí jedno dítě s FH. Jedinci s FH mají v důsledku genetické poruchy vysoké hladiny cholesterolu v krvi a jsou ohroženi vznikem srdečního infarktu před 40. rokem věku, 90 % pacientů s FH však o svém onemocnění neví. Přitom existuje účinná léčba, která riziko infarktu dramaticky snižuje, pokud je zahájena včas. Cílem konference bylo upozornit na toto onemocnění a podpořit zavedení celoplošného screeningu FH v dětském věku ve všech zemích EU. Na konferenci vystoupil také prof. Tomáš Freiberger z genetické laboratoře CKTCH, který je zároveň odborným garantem pilotního projektu univerzálního screeningu FH z pupečníkové krve, který právě probíhá ve 12 porodnicích po celé zemi.